1. YAZARLAR

  2. Ali Aydın

  3. Yaygın gelişimsel bozukluklar (Otizim)
Ali Aydın

Ali Aydın

Yazarın Tüm Yazıları >

Yaygın gelişimsel bozukluklar (Otizim)

A+A-

Otistik bozukluk(Otizm), yaşamın ilk 4 yılında ortaya çıkan ve kişinin sosyal, zeka ve dil  bakımından  toplumla ilişkisini yok eden bir durumdur. Ortalama tanı yaşı 18. aydır. Örneğin 18 aylık bir bebek aynı hecelerden oluşan iki kelimeli cümleyi kullanabilmelidir. ‘Güle güle’, ‘mama mama’, ‘baba baba’ diyebilmelidr. Eğer bu işlevi yapamıyorsa otistik olabilir. Örneğin 18 aylık kız bir çocuk kendisine ait olan bir oyuncak bebeği annesine eliyle gösterip  bağırır. Yani annesinden oyuncak bebeği kendisine vermesini ister.  Eğer 18 aylık kız çocuk eliyle, işaret parmağı ile oyuncak bebeği gösterip bağırmıyor ya da homurdanmıyor ya da gülmüyor ya da ağlamıyorsa muhtemel tanı otizmdir. Yine 18 aylık erkek bir çocuk kendisine ait olan oyuncak araba ya da topu eliyle, işaret parmağı ile babasına gösterip bağırmıyor ya da homurdanmıyor ya da gülmüyor ya da ağlamıyorsa yine muhtemel tanı otizmdir. Otizmde bireysel,  toplumsal ve iletişimsel sorunlar, tekrarlayıcı, anlamsız  hareket ve davranışlar  ömür boyu devam eder. Erkeklerde 3-4 kat daha fazladır. Otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı çok yüksektir. Otistik çocukların %70'inin zeka geriliğide mevcuttur. Günümüzde 70 çocuktan birinde otizm görülmektedir. Türkiyede her 50 çocukdan biri otistikdir. Otistik çocuklar aşırı hareketli ya da hareketsiz olabilirler. Beklemekten hoşlanmazlar. Göz takibi kurmazlar. Taklit yetenekleri yoktur.  Otizmin %90 nedeni  insanın genetik yapısındaki bozuklukdan kaynaklanır. %10 sıklıkta görülen tedavi edilebilir hastalıklarda otizme neden olur.  

En sık görülen gen bozukluğu olan SHANK3 geni 22.kromozomda bulunur. Diğer gen bozuklukları  2., 3., 7., 11., 15., 17. ve X kromozomu üzerindedir. Yaklaşık 28 gen bozukluğu otizme neden olur. Bu genetik hastalıklar Fragile X Sendromu, Rett Sendromu, Tuberoz Skleroz, nörofibromatozis, Lesch-Nyhan sendromu,  Angelman Sendromu, mobius sekansı, Smith-Lemli-Opitz sendromu’dur. Smith-Lemli-Opitz sendromunda kolesterol tedavisi kullanılır ve bu tedavi otizm bulgularını düzeltebilir. Bu hastalıkda parmaklar arasında yapışıklık olması en önemli  ip ucudur. Diğer bulgular küçük baş, küçük çene, gevşeklik ve LDL kolesterolde düşüklüktür.

Metabolik hastalıklardan fenilketonürinin kesin tedavisi vardır. Fenialanin içermeyen fenilketonüri maması ile çocukların hemen tamamı düzelir. Tedavi edilmeyen bu hastalarda gevşeklik, küçük baş, pişik, yanaklarda döküntü, sarı-ince saç, idrarda koku, nöbet görülebilir. Diğer tedavi edilebilir metabolik hastalık kreatin eksikliğidir. Bu hastalarda gevşeklik, baş tutamama, yürüyememe, konuşamama gibi belirgin olmayan bulgular görülür. Tanısı ve tedavisi basitdir. Kreatin tedavisi ile otistik bulgular, gevşeklik ve zeka geriliği düzelir. Süksinik semialdehid dehidrogenaz eksikliği ve adenilodüksinat liyaz eksikliğide otizme neden olur.

Diğer tedavi edilebilir hastalıklar  B12, B1, B6 vitamin eksikleri, hipotiroidi,  D vitamini eksikliği, selenyum eksikliği,  bakır eksikliği, çinko eksikliği, çölyak hastalığı, inek sütü alerjisi gibi besin alerjileri, laktoz intoleransı ve ağır metal zehirlenmeleridir.

Hipotiroidi ve kurşun zehirlenmesinde el ayası ve yüz soluktur. Çocuk çok üşür. Arsenik zehirlenmesi, B12, B1, B6 vitamin eksikleri, selenyum eksikliği, bakır eksikliği, çinko eksikliği, çölyak hastalığı, inek sütü alerjisinde ciltde döküntü vardır. D vitamini eksikliği olan çocuklar çok üşüyen, sık yere düşen,  bacakları eğri, sık bronşit geçiren, başları büyük çocuklardır. Laktoz intoleransı olan çocuklarda sütle beslenme sonrası karında ağrı, sancı, ardından pis kokulu dışkılama olur.

Nörolojik hastalıklardan en sık otizme 2 yaşdan küçük çocuklarda basit absans denilen kısa süreli dalma nöbetleri ile giden hastalık, 4 yaşdan sonra absans epilepsi, ESES(Elektriksel status epileptikus), parietal ve temporal lobdan kaynaklı nöbetler, doğuşsal beyin anomalileri(Hipokampus, amigdala, lentiform nükleus, corpus callosum ince ya da kalın olması, serebellum vermis yokluğu ya da küçüklüğü) neden olur. Nörolojik hastalıklardan basit absans, absans, ESES, parsiyel epilepsilerin tedavisi mümkündür. Otizme neden olan psikiyatrik hastalıklar Rett sendromu, Asperger sendromu, çocukluk çağı dezintegratif bozukluğudur.

Örneğin Asperger sendromu olan 2 yaşından küçük bir çocuğa ismin ne denildiğinde; bilmiyorum deyip tüm renklerin isimlerini sayabilir. Yani soruların karşılığı olmayan, ancak verilen bilginin mükemmeliyeti söz konusudur. Yine 3 yaşında Asperger sendromu bir çocuğu parka götürsek, o parkda 6 çocuk olsa, onların yanına gider, ismin ne der. Çocuklar isimlerini söyledikden sonra sen ne güzelsin senle arkadaş olalım mı der. 5 dakika geçtikten sonra bu altı çocuğun yanına gidip isimlerini tek tek söyler, yine sen ne güzelsin senle arkadaş olalım mı der.

Örneğin Asperger sendromlu bir çocuğa senin baban ne iş yapıyor denildiğinde, bunu birkaç kez tekrarlama(Ekolali) görülür. Örneğin babası birkaç dakika önce bir arkadaşı ile görüştü ise, Asperger sendromu olan çocuk o babasının arkadaşı ile görüştüğünü söylemez. Babasının arkadaşının telefon nosunu örneğin: 05552281128‘i birkaç kez söyler. Yine baban nereye gitti diye sorulduğunda 'baban nereye gitti'  cümlesini birkaç kez tekrarladıktan sonra  babasının araba plaka numurasını örneğin: 34UB234’ü birkaç tekrarlar.

Yine karlı bir havada dışarıya kar topu oynamaya götürüldüğünde, bana kar topu atarmısın diye söylenildiğinde bu cümleyi birkaç kez tekrarlar. Ardından birkaç dakika içinde sitenin içinde kaç araba bulunduğunu, bunların hangi renklerde olduğunu ve plaka numaralarını söyleyebilirler. Örneğin kar topu attıkdan sonra elleri üşür ve hava çok soğuk, bu çok soğuk  cümlelerini 4-5 kez tekrarlar. Onlarda sıcağa veya soğuğa aşırı hassasiyet vardır.

Örneğin ‘Azra’ yere düşüp ağlar. Diğer arkadaşları Azra’nın yanına gelip ‘Azra’ bir şey oldu mu, acıdı mı, morardı mı, ağlama geçer inşallah derler. Asperger sedromu çocuk  Azra yere düştü diye birkaç kez tekrarlar. Empati kurmazlar ve soyut düşünemezler.

Örneğin bir çocuğa alışveriş merkezine mi girmek istersin ya da parka mı gitmek istersin diye sorulduğunda; ya parka gitmek istiyorum ya da  alışveriş merkezine gitmek istiyorum cevabı verir. Asperger sendromu çocuk bilmiyorum, bilmiyorum, bilmiyorum cevabını verir. Yani bu çocuklar çok kararsızdır. Robot gibi yavaş yürürler.

4 yaşındaki Asperger sendromlu bir çocuğa kısa bir Elsa karlar ülkesi hikayesi  anlatabilirmisin denildiğinde bilmiyorum der, ancak tüm çizgi fiml isimlerini söyleyebilir. Tuhaf takıntıları vardır. 10 tane değişik renk ayakkabısı olan asperger sendromlu bir çocuk hep siyah renkli ayakkabıyı giyebilir. Örneğin bazı Asperger sendromlu hastaların ellerinde garip, tekrarlayıcı hareketleri vardır.

Asperger sendromu olan hastalar otizmin yüksek temsili formlarıdır. Küçük bilginlerdir. Hayali dünyalarında mutlu olup, diğer insanlarıda istemeden mutlu eden çocuklardır.  Bu çocuklar erişkin yaşlarda nobel ödülüde alabilirler. Çünkü onlar normal kişilerin giremediği dar dünyalara katlı dünyalar inşa edebilir. Bu onlara has bir özelliktir.

2 yaşından sonra konuşma, anlama ve kişisel ilişkilerde aniden gerileme görülen çocuklarda çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu düşünmek gerekir. 1 yaşına doğru baş çevresi küçülen, garip kanat çırpma, alkışlama gibi hareketleri olan kız çocukda Rett Sendromu düşünmek gerekir.

Otizmin yaşa göre bulguları:

Ses çıkarmayan, sese tepki vermeyen,  göz takibi olmayan 3 aylık çocuk. Sese tepki vermeyen çocukda sağırlıkda olabilir.

Sese bakmayan, gülmeyen, 'ba ba, ma ma' gibi agulama sesleri çıkarmayan 6 aylık çocuk;

Çocuğun ismini annesi söylediğinde annesine bakmayan ve tepki vermeyen; annesi ile uzun süre göz teması kurmayan  9 aylık çocuk;

Jestle verilen komutları takip etmeyen(örneğin Ahmet oyuncağın nerde denildiğinde oyuncağına bakmayan), anne ya da baba kelimelerini arada bir de olsa kullanmayan;  oyuncağını el ya da işaret parmağı ile göstermeyen 12 aylık çocuk;

El ve kolun nerde denildiğinde göstermeyen, oyuncağını getir denildiğinde getirmeyen,  anne ve baba dışında su, ekmek gibi herhangi bir kelime daha söyleyemeyen 15 aylık çocuk;

Güle güle’, ‘mama mama’, ‘baba baba’ diyemeyen 18 aylık çocuk,

Eliyle, işaret parmağı ile oyuncağı gösterip bağırmıyan ya da homurdanmıyan ya da gülmeyen ya da ağlamayan 18 aylık çocuk;

Su içecem, ayakkabımı giydir gibi iki farklı kelimeden oluşan cümle kullanamayan; ben diyemeyen 2 yaşında çocuk; korktuğunda ya da özlediğinde annesine sarılmayan; öpme ve sarılmaya tepki vermeyen 2 yaşında çocuk; devamlı oyuncakları ile oynayan, genelde oyuncakları yan yana dizen, kendi etrafında dönen, ellerini çırpan 2 yaşında çocuk

Cinsiyetini bilemeyen, 4 kelimeli cümle kuramayan, oyun arkadaşının ismini bilemeyen; açım, tokum diyemeyen 3 yaşında çocuk;

5'e kadar saymayan, 5 kelimeli cümle kuramayan, kısa bir hikaye anlatamayan, arkadaşlarıyla oynamayan  4 yaşında çocuk;

10'a kadar sayamayan, 6 kelimeli cümle kuramayan 5 yaşında çocuk;

10 tane oyuncağın ismini bilemeyen, yön kavramını bilmeyen, çöp adam yapamayan 6 yaşında çocuk.

Otizmde klasik tedavi:

Otizm tedavisi her çocuğun kendi ihtiyacına yönelik olup oldukça farklılık göstermektedir. Ebeveynler sıklıkla bir davranış yönetim programına katılır, beraberinde geleneksel/alternatif tedavi yöntemlerini uygularlar. Çocuğun okul başarısı açısından tüm bakıcıların koordineli bir biçimde yürüttüğü bir eğitim programı şarttır. Öğrenci başına düşen öğretmen oranının yüksek olması zorunludur. Kullanılan tedavilerin çeşitli olması ve farklı tedavi yöntemlerinin etkinliği konusunda bir uzlaşının olmaması nedeniyle standardize koşulların oluşturulması oldukça zordur.

İlaçla tedavi, özellikle duygu-durum bozukluğu, nöbet, kooperasyon eksikliği, dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu, kendine zarar verme gibi eşlik eden durumların varlığında yardımcı tedavi olarak kullanılmaktadır. En sık kullanılan ilaçlar nöroleptiklerdir. Agresif ve basmakalıp davranışların varlığı başta olmak üzere oldukça geniş bir endikasyon çerçevesinde kullanılmaktadırlar.

Otizmde alternatif tedavi:

1.Vitamin desteği: Balık yağı, probiyotik, selenyum, E vitamini, Beta karoten tedavileri faydalı olabilir.

2.Gluten ve kazeinden fakir diyet: Çölyak hastalığında gluten içermeyen diyetin, inek sütü alerjisi, laktoz intoleransında süt ve süt ürünlerinin tüketilmemesi otizmde faydalı olabilir.

3.Ağır metallerin vücuttan uzaklaştırılması: Örneğin İzmit gibi sanayinin yoğun olduğu yerlerde otizmin nedeni genelde ağır metal zehirlenmesidir.

İstanbul Tıp Fakültesi

Çocuk Nöroloji Bilim Dalı

Uzman Doktor Ali Aydın

Önceki ve Sonraki Yazılar

YAZIYA YORUM KAT

UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.